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Möglichkeiten der molekulargenetischen Diagnostik in der Umweltmedizin - eine Übersicht

Eckart Schnakenberg

(Artikel als PDF)

Zusammenfassung
Die Durchführung molekulargenetischer Analysen zum Nachweis einzelner genetischer Polymorphismen gewinnt zunehmend an Bedeutung insbesondere bei genetisch bedingter Unverträglichkeit von Medikamenten. Genetische Polymorphismen sind Sequenzvariationen, die, wenn sie in einem funktionellen Bereich des menschlichen Genoms liegen, einen pathogenetischen Einfluss haben können. Das Auftreten einer einzelnen Sequenzvariation kann dazu führen, dass ein Stoffwechselweg eingeschränkt oder vollständig gestört ist. Dabei kann eine akute oder chronische Exposition gegenüber exogenen Noxen zu einem uneinheitlichen Krankheitsbild führen. Genetische Polymorphismen treten mit einer Häufigkeit von 1 bis 50 % in einer Bevölkerung auf. Bereits seit vielen Jahren ist bekannt, dass Polymorphismen bei Einnahme von Arzneimittelwirkstoffen zu genetisch bedingten unerwünschten Arzneimittelreaktionen führen können (Pharmakogenetik). Aber auch bei genetisch bedingten Nahrungsmittelunverträglichkeiten (Nutrigenetik) oder bei chronischer Exposition gegenüber Schadstoffen hat die Bestimmung genetischer Polymorphismen einen hohen differentialdiagnostischen Nutzen. Dabei ist die Bestimmung genetischer Polymorphismen bei chronischer Exposition mit Schadstoffen im Niedrigdosisbereich dann von besonderem Nutzen, wenn begleitende Analysen wie Laborparameter, baubiologische Untersuchungen im Wohnbereich oder Messung von Schadstoffkonzentrationen am Arbeitsplatz die Beweiskette einer genetisch bedingten Suszeptibilität unterstützen. Da genetische Polymorphismen erblich erworben werden und lebenslang unverändert bleiben, liegt einer der Vorteile der Diagnostik in der einmaligen Durchführung.


An overview of molecular diagnostic in the area of environmental medicine – opportunities and drawbacks

Summary
The identification of single nucleotide polymorphisms (SNP's) is of increasing importance. Single nucleotide polymorphims may have a pathogenetic impact if functional sequences of the human genome are affected. These SNP's may disturb the metabolism of distinct substances leading to undefined disorders. Polymorphisms are observed with a frequency of 1-50% within a population. Since many years it is known that SNP's contribute to adverse drug reactions (pharmacogenetic). Furthermore, diseases caused by food ingredients (nutrigenetic) or permanent low level exposure to chemicals and other harmful substances may be explained by mutations. The investigation of SNP's are of particular interest if further analyses like lab tests, measurement of pollutants at home or at working places explain the genetic susceptibility. This is of crucial advantage, since these kind of molecular analyses are performed once at lifetime.

umwelt medizin gesellschaft 20(4): 265-272

Autor: Dr. rer. nat. Eckart Schnakenberg, Institut für Pharmakogenetik und Genetische Disposition, Ostpassage 7, 30853 Langenhagen, Tel.:0511/20 30 448, Fax: 0511/20 30 447, es@ipgd.org, www.ipgd.org